本報訊（記者黃辛）近日，主題為“人造精子技術(shù)之完善及其在復(fù)雜疾病研究中的廣泛應(yīng)用”的第289期東方科技論壇在滬舉行。中科院院士周琪、閻錫蘊(yùn)，中國工程院院士寧光等50多位專家圍繞人造精子技術(shù)的開發(fā)和利用等熱點(diǎn)展開了研討與交流。

對于復(fù)雜疾病和人類重大出生缺陷，明確其病因?qū)W對發(fā)展早診早治策略至關(guān)重要。近年來測序技術(shù)的發(fā)展和成本的大幅下降使得大量與疾病發(fā)生可能相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。但是，受到傳統(tǒng)動物建模技術(shù)效率低下、對致死性突變難以獲得有效模型等弊端的限制，如何快速有效地確認(rèn)這些位點(diǎn)的致病性成為當(dāng)前疾病遺傳學(xué)研究普遍面臨的困境。

周琪指出，干細(xì)胞是組織與器官再生和重建的“種子”細(xì)胞，在許多重大、復(fù)雜疾病的治療上具有重要的應(yīng)用前景。他表示，我國干細(xì)胞研究發(fā)展迅速，在干細(xì)胞基礎(chǔ)研究和應(yīng)用領(lǐng)域均取得了一系列高水平研究成果，其中一些研究成果已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。

中科院上海生化與細(xì)胞所研究員李勁松等首先建立了只攜帶精子來源遺傳物質(zhì)的小鼠孤雄單倍體胚胎干細(xì)胞，獲得被稱為“人造精子”的單倍體細(xì)胞，這些細(xì)胞便于進(jìn)行基因改造，可以快速地進(jìn)行基因編輯，尤為重要的是，該技術(shù)與近年來如火如荼的CRISPR-Cas9技術(shù)相結(jié)合，只需一步就可產(chǎn)生攜帶特定基因遺傳修飾的小鼠，由此極大簡化了建立特定基因遺傳修飾小鼠的步驟，使預(yù)期的實(shí)驗(yàn)周期大大縮短。

該技術(shù)為研究人類疾病和發(fā)育提供了新的手段。據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)王紅艷課題組與李勁松課題組合作，已開始神經(jīng)管畸形中多基因互作小鼠模型的建立和機(jī)制研究。同時，李勁松課題組還與其他機(jī)構(gòu)合作，以強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良這一多基因致病的復(fù)雜性疾病為模型，探索人造精子技術(shù)在該病的基因致病性方面的研究。

與會院士專家表示，必須充分認(rèn)識到人造精子技術(shù)在復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用前景，加強(qiáng)合作與交流，提升我國在出生缺陷和重大復(fù)雜疾病病因?qū)W研究中的學(xué)術(shù)影響力，為臨床治療服務(wù)。